La fibrosi cistica è una patologia ereditaria che colpisce gli apparati respiratorio e digerente. Nel neonato si può avere una ostruzione intestinale, disturbi respiratori, caratterizzati da tosse abituale, bronchiti e broncopolmoniti ripetute. Nel bambino piccolo i sintomi più comuni sono quelli digestivi come scariche intestinali abbondanti
Ci sono sempre persone speciali e sono loro che cambiano il mondo. Tra queste persone ci sono tanti medici, ma anche tanta gente comune. E anche loro cambiano il mondo. Gente che sacrifica le sue giornate di vacanza e le sue domeniche per aiutare e sensibilizzare. Sono persone per le quali feste come la Pasqua sono occasioni in più per fare del bene e aiutare. “La ricerca li aiuta a vivere”. Questo è lo slogan della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus. La pediatra Rosalba Costagliola con i volontari della delegazione di Palermo organizza dei punti di incontro in cui si possono acquistare delle uova di Pasqua o colombe il cui ricavato va alla ricerca. Proprio la Costagliola, da tempo in prima linea nella campagna per la ricerca, ci parla di fibrosi cistica.
Sapete cos’è la Fibrosi Cistica?
«È la più comune tra le malattie genetiche gravi. Un’alterazione genetica che, presente in entrambi i genitori inconsapevoli portatori sani della mutazione, si trasmette al bimbo. È una malattia che colpisce le ghiandole endocrine. Altera le secrezioni di molti organi, che risultando più dense contribuiscono al danneggiamento degli organi stessi. A subire i maggiori danni sono i bronchi e i polmoni, ma anche il pancreas, intestino, fegato e cavità nasali. Questo è quello che leggerete su un qualsiasi sito dedicato. Ma loro, chi c’è dentro, chi la combatte giornalmente la chiama la “Bastarda”».
Dottoressa Costagliola qual è la percentuale di malati?
«Sono dati relativi ovviamente, ma si parla di uno su 2500 persone. Un italiano su 25 è portatore sano della malattia. È un numero molto alto a dispetto di quanto si possa pensare. Basta fare un test genetico per sapere se si è portatori sani di Fibrosi».
Quali sono i sintomi di questa malattia?
«È una malattia infida, per questo la chiamano Bastarda. Perché le mutazioni sono innumerevoli e a volte vengono fuori in età adulta. La gravità e i sintomi possono variare molto da persona a persona. Il tipo di mutazione più grave è il DF508. Un segno distintivo della malattia è l’ostruzione intestinale nei neonati, la mancanza di meconio. Da pochi anni un test viene effettuato nello screening neonatale che si fa in ospedale. Il test non è attendibile al 100% però».
Come si fa ad essere sicuri della presenza della fibrosi cistica?
«Attraverso il test del sudore. A Palermo se ne occupa l’Ospedale dei Bambini.
La Bastarda è bastarda perché basta un raffreddore, una influenza o un virus che per gli altri è solo un fastidio invece per chi è malato è un grave problema che può portare persino alla morte. Ad oggi le aspettative di vita sono notevolmente migliorate. Si può arrivare a 40 anni di età mentre prima i malati non arrivavano alla età scolastica.
Questo grazie alla ricerca e alle persone che cercano di sensibilizzare l’attenzione nei confronti della malattia e ovviamente a chi ha donato e continua a farlo».
Come aiutare i malati di fibrosi cistica
«”La ricerca li aiuta a vivere”. Questo è lo slogan della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus. La dottoressa Costagliola con i volontari della delegazione di Palermo organizza dei punti di incontro in cui si possono acquistare delle uova di pasqua o colombe il cui ricavato va alla ricerca».
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